Prenatalne badania ultrasonograficzne w I i II trymestrze oraz przepływu krwi w badaniu dopplerowskim

PRENATALNE BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE W PIERWSZYM TRYMESTRZE CIĄŻY


pdf icon 

Formularz pierwszego badania prenatalnego


I. Na czym polegają prenatalne badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży jest badaniem przesiewowym wykonywanym między 11 a 14 tygodniem, ułatwiającym wykrycie zespołu Down’a i trisomii 18 pary chromosomów. Badanie ultrasonograficzne nie diagnozuje jednostki chorobowej, lecz określa ryzyko wystąpienia wad rozwojowych, pozwala na ocenę rozwoju płodu. W pewnych przypadkach zalecane są dalsze, bardziej szczegółowe badania np. amniopunkcja genetyczna i prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży.

II. Jakie pomiary są wykonywane w czasie prenatalnego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży?

Podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego oceniamy bardzo szczegółowo rozwój wszystkich elementów jaja płodowego oraz wczesne sonograficzne markery abberacji chromosomalnych i wad rozwojowych. Głównym elementem badania jest pomiar „przejaśnienia” karkowego (NT- Nuchal Translucency) płodu oraz ocena struktur płodu możliwych do oceny między 11-14 tygodniem ciąży.

III. Co to są nieprawidłowości - aberracje chromosomalne?

Zbudowane z DNA i białek chromosomy będące składnikami jądra komórkowego, niosą informację genetyczną o dziedzicznych właściwościach organizmów. Organizm ludzki posiada 23 pary chromosomów, z czego 22 z nich są identyczne u kobiet i mężczyzn [tzw. autosomy], a ostatnia para to tzw. chromosomy płci XX u kobiet i XY u mężczyzn. Każdy dodatkowy chromosom lub brak [delecja] jednego lub więcej z 46 prawidłowo występujących powoduje wiele zmian w sposobie rozwoju nienarodzonego dziecka, prawie zawsze prowadząc do poważnych wad fizycznych lub opóźnienia umysłowego.

IV. Co to jest zespół Down’a?

Zespół Down’a jest to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowościami 21 pary chromosomów. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem [skośne rozstawienie oczu z fałdą nakątną, spłaszczony nos, niski wzrost], opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny, często występujące wrodzone wady serca. Jest to spowodowane abberacją chromosomową – trisomią 21 pary [tzn. występuje tam dodatkowy, trzeci chromosom zamiast normalnie występującej pary chromosomów]. Częstotliwość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 800 noworodków. Wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Down’a. U kobiet powyżej 35 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Down’a wynosi 1: 249, a w 40 roku życia 1:68. W rodzinach, w których wcześniej urodziło się dziecko z zespołem Down’a, ryzyko, wystąpienia w kolejnej ciąży trisomii 21 jest stosunkowo wysokie.

V. Co to jest trisomia 18 pary chromosomów?

Ta aberacja chromosomowa powoduje wiele defektów i głębokie upośledzenie umysłowe. Tylko niewiele noworodków dożywa wieku dziecięcego. Tak samo jak zespół Down’a chorobę te powoduje dodatkowy, 3 chromosom. Podobnie też jak w przypadku zespołu Down’a, wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 pary chromosomów.

VI. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na podwyższone ryzyko?

Wyniki takie nie znaczą, że u płodu wykryto abberacje chromosomowe. Sugerują tylko przeprowadzenie dalszych, bardziej szczegółowych badań. Dalsza diagnostyka oparta jest na wykonaniu amniopunkcji genetycznej lub biopsji kosmówki, do specjalistycznej analizy chromosomów lub ponownego prenatalnego badania ultrasonograficznego miedzy 18-24 tygodniem ciąży. Analiza chromosomów pozwoli na rozpoznanie zespołu Down’a i szeregu innych abberacji chromosomowych.

VII. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na obniżone ryzyko?

Wyniki negatywny świadczy o tym, że nie ma większego niż średnie populacyjne ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 lub 21pary chromosomów. Mimo to negatywny wynik testu nie eliminuje całkowicie możliwości, że dziecko urodzi się z zespołem Down’a (czułość-90%), trisomią 18 (czułość-91%) czy inną abberacją chromosomową, z wynikiem fałszywie pozytywnym 4,5% - 8,2%. Ponadto badania przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży nie wykryją defektów cewy nerwowej i innych typów defektów otwartych. Z tego powodu powinno wykonać oznaczenie poziomu alfafetoproteiny w drugim trymestrze ciąży lub test potrójny (alfafetoproteina, bhCG, estriol) z surowicy ciężarnej.

VIII. Po co przeprowadzać badania przesiewowe w pierwszym trymestrze?

Im wcześniej zostaną przeprowadzone badania prenatalne, tym krótszy jest czas nerwowego oczekiwania na potwierdzenie dobrego stanu płodu. Jeśli wyniki badań prenatalnych będą świadczyły o podwyższonym ryzyku, to wczesna informacja pozwoli ze spokojem przeprowadzić kolejne testy diagnostyczne i roztoczyć nad ciężarną specjalną opiekę.

IX. Kto wykonuje prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach Europy zachodniej, HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”.

X. W jakich krajach jest wykonywana prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna w I trymestrze ciąży?

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w krajach Unii Europejskiej, Skandynawii, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu innych.


pdf icon 

Pierwsze badanie prenatalne - szczegółowe informacje w pliku pdf


PRENATALNE BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE MIĘDZY 18-24 TYGODNIEM CIĄŻY

I. Na czym polegają prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży jest jednym z najważniejszych badań w opiece perinatalnej, polegającym na dokładnej ocenie anatomii i biometrii płodu. Jest to okres najlepszej dostępności dla oceny struktur płodu w czasie życia wewnątrzmacicznego. Szczegółowa diagnostyka rozwoju wszystkich elementów jaja płodowego oraz sonograficzne markery aberacji chromosomalnych i wad rozwojowych są nieodzownym elementem nowoczesnej diagnostyki ultrasonograficznej w tym okresie ciąży. W czasie badania ultrasonograficznego możemy szczegółowo ocenić struktury: Centralnego Układu Nerwowego, Układu Moczowego, Pokarmowego, Kostnego Serca, Kończyn, Twarzoczaszki, Łożyska i Płynu Owodniowego.

Jakie są pomiary wykonywane w czasie prenatalnego badania ultrasonograficznego dla oceny wzrastania płodu? Jednym z najważniejszych elementów diagnostyki ultrasonograficznej jest ocena wzrastania płodu. W tym okresie ciąży ze względu na brak możliwości technicznych dla oceny długości płodu (wielkość i położenie płodu) wykonujemy pomiary długości kości udowej – (Femur length - FL); wymiaru dwuciemieniowego główki płodu (Biparietal diameter - BPD); obwodu główki płodu (Head circumference – HC) oraz obwodu brzuszka płodu (abdominal circumference - AC). Na podstawie tych parametrów możemy ocenić prawidłowe wzrastanie oraz masę płodu.

II. Jakie są przyczyny nieprawidłowego wzrastania płodu?

Ocena prawidłowego wzrastania płodu jest nieodzownym elementem diagnostyki ultrasonograficznej. Brak prawidłowego wzrastania płodu o charakterze opóźnionego wzrostu może być spowodowany i związany z różnymi czynnikami takimi jak: wady rozwojowe płodu, wady rozwojowe narządu rodnego i nadciśnienie tętnicze u matki i inne choroby matki, oraz uwarunkowania genetyczne. Nadmierny wzrost płodu może być spowodowany czynnikami genetycznymi oraz zmianami metabolicznymi związanymi z cukrzycą przedciążową, jak i ciążową u matki.

III. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na nieprawidłowe wzrastanie płodu?

Pierwszym bardzo ważnym elementem oceny jest dokładna analiza struktur płodu, w którym możemy rozpoznać wady rozwojowe. Kolejnym elementem diagnostyki jest ocena dobrostanu płodu za pomocą metod biofizycznych : ocena ruchów oddechowych płodu, płynu owodniowego, napięcia mięśniowego, ruchów płodu oraz analiza Dopplerowska przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym. W późniejszym okresie niezbędne jest również badanie kardiotokograficzne oceniające czynność serca płodu oraz czynność skurczową macicy. Intensywny nadzór nad płodem i matką jest nieodzownym elementem opieki perinatalnej, ponieważ związany jest ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia objawów zagrożenia życia płodu w czasie życia wewnątrzmacicznego.

IV. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na podejrzenie rozpoznania wad rozwojowych?

Szczegółowa diagnostyka podejrzenia wad rozwojowych pozwala na dokładną ocenę rodzaju wady rozwojowej oraz intensywnego monitorowania dobrostanu płodu za pomocą badań Dopplerowskich i kardiotokograficznych. Najważniejszym elementem opieki perinatalnej jest odpowiedni wybór terminu i sposobu porodu dla zapewnienia odpowiedniej opieki i leczenia (chirurgicznego i zachowawczego) noworodka.

V. Kto wykonuje prenatalne badanie ultrasonograficzne?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach Europy zachodniej, HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”.

VI. W jakich krajach jest wykonywana prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna?

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w krajach Unii Europejskiej, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu innych.

BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE OCENY PRZEPŁYWU KRWI METODĄ KOLOROWEGO DOPPLERA W POŁOŻNICTWIE I GINEKOLOGII

I. Na czym polegają badania ultrasonograficzne przepływu krwi metodą kolorowego Dopplera w położnictwie?

Badania ultrasonograficzne przepływu krwi metodą kolorowego Dopplera w położnictwie pozwalają na ocenę krążenia maciczno-łożyskowo-płodowego. Prawidłowy przepływ krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym jest bardzo ważnym elementem rozwoju i niezbędnym czynnikiem prawidłowego wzrastania płodu. Badanie ultrasonograficzne za pomocą kolorowego Dopplera przeprowadzamy w tętnicach macicznych, w tętnicy i żyle pępowinowej oraz w naczyniach płodowych. Ocenę przepływu krwi w badanych naczyniach wykonujemy na podstawie specjalistycznych parametrów : indeksu pulsacji (PI), indeksu oporu (RI), wskaźnika skurczowo-rozkurczowego (S/D), oraz kształtu fali Dopplerowskiej z oceną obecności fali rozkurczowej i obecnością wcięcia wczesnorozkurczowego „NOTCH”.

II. Jakie informacje dostarcza nam prenatalne badanie ultrasonograficzne za pomocą kolorowego Dopplera?

Ocena przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym jest podstawowym elementem nowoczesnej diagnostyki ultrasonograficznej. Prawidłowy przepływ krwi w badanych naczyniach świadczy o prawidłowym krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym i jest dodatkowym elementem monitorowania dobrostanu płodu. Nieprawidłowy przepływ krwi w badaniu Dopplerowskim jest bardzo ważnym sygnałem do intensywnego monitorowania płodu i przebiegu ciąży aż do rozwiązania. Przyczyny nieprawidłowego przepływu krwi w badaniu Dopplerowskim mogą prowadzić do opóźnionego wzrastania płodu oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia objawów zagrożenia życia płodu. Skryningowe badanie Dopplerowskie między 24-30 tygodniem ciąży oceniające przepływ krwi w tętnicach macicznych, a w szczególności obecność wcięcia wczesnorozkurczowego „NOTCH”. jest bardzo pomocnym elementem oceny ryzyka wystąpienia nadciśnienia indukowanego ciążą, rzucawki, opóźnionego wzrastania płodu. Nieprawidłowe wzrastanie płodu o charakterze opóźnionego wzrostu może być spowodowane i związane z różnymi czynnikami takimi jak: wady rozwojowe płodu, wady rozwojowe narządu rodnego, choroby matki oraz uwarunkowania genetyczne.

III. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego za pomocą kolorowego Dopplera wskazują na zwiększone ryzyko opóźnionego wzrastania płodu?

Kolejnym elementem diagnostyki jest ocena dokładna analiza biometrii i anatomii płodu oraz ponowna kontrola wzrastania, analiza Dopplerowska oraz wykonanie testu Manninga (ocena ruchów oddechowych płodu, płynu owodniowego, napięcia mięśniowego, ruchów płodu) w ciągu 2-3 tygodni. . W późniejszym okresie niezbędne jest również badanie kardiotokograficzne oceniające czynność serca płodu oraz czynność skurczową macicy. Intensywny nadzór nad płodem i matką jest nieodzownym elementem opieki perinatalnej, ponieważ związany jest ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia objawów zagrożenia życia płodu w czasie życia wewnątrzmacicznego. W niektórych przypadkach konieczne są wielospecjalistyczne konsultacje i wcześniejsza hospitalizacja.

IV. Czy prenatalne ultrasonograficzne badanie za pomocą kolorowego Dopplera jest pomocne w diagnostyce wad rozwojowych płodu?

Bardzo pomocnym elementem diagnostyki prenatalnej w wykrywaniu wad rozwojowych jest ocena przepływu krwi w naczyniach pępowinowych. Nieprawidłowy przepływ krwi w tętnicy pępowinowej o charakterze braku fali rozkurczowej AREDF (Absent reverse end diastolic flow) jest ważnym elementem diagnostyki wad genetycznych, na podstawie wieloośrodkowych badań. Trisomia 18 pary chromosomów związana jest w 50% z AREDF, a inne wady genetyczne o typie Trisomii 21 i 13 (zespół Down’a) pary chromosomów w 23 i 17%. Nieprawidłowy przepływ krwi w naczyniach pępowinowych koreluje również z różnymi wadami rozwojowymi układu krążenia, nerwowego, moczowego, pokarmowego i kostnego.

V. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na podejrzenie rozpoznania wad rozwojowych?

Szczegółowa diagnostyka podejrzenia wad rozwojowych pozwala na dokładną ocenę rodzaju wady rozwojowej oraz intensywnego monitorowania dobrostanu płodu za pomocą badań Dopplerowskich i kardiotokograficznych. Najważniejszym elementem opieki perinatalnej jest odpowiedni wybór terminu dla zapewnienia odpowiedniej opieki i leczenia noworodka.

VI. Na czym polegają badania ultrasonograficzne przepływu krwi metodą kolorowego Dopplera w ginekologii?

Ocena przepływu krwi za pomocą ultrasonograficznego badania Dopplerowskiego umożliwia ocenę unaczynienia zmian o charakterze zmian rozrostowych w obrębie jajnika, mięśnia i jamy macicy oraz jest pomocne w różnicowaniu zmian wychodzących z innych układów (np. zmian w jelitach). Dokładna analiza unaczynienia za pomocą specjalistycznych parametrów : indeksu pulsacji (PI), indeksu oporu (RI), wskaźnika skurczowo-rozkurczowego (S/D), charakter unaczynienia: regularny lub rozproszony oraz specjalistyczna ocena morfologii zmian może być wykorzystana do wstępnej oceny charakteru zmiany według różnych schematów np. Schemat Mertz’a. Schemat ten wykorzystuje analizę morfologiczną zmian rozrostowych jajnika o charakterze zmian jednoterebkowych, wielotorebkowych, cystyczno-litych, litych z obecnością wyrośli endo lub egzofitycznych oraz z oceną powierzchni. Badanie unaczynienia zmiany wykonujemy za pomocą kolorowego Dopplera, oceniając wskaźnik oporu (RI) oraz rysunek naczyniowy.

VII. Kto wykonuje Dopplerowskie badanie ultrasonograficzne?

Badania ultrasonograficzne są wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach na świecie Anglia, USA, Szwecja - HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”.

VIII. W jakich krajach jest wykonywana Dopplerowska diagnostyka ultrasonograficzna?

Dopplerowska diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w krajach Unii Europejskiej, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu innych.